Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Sztuczna inteligencja dowiodła różnic między mózgami kobiet i mężczyzn
21 lutego 2024, 09:24Naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda opracowali model sztucznej inteligencji, który na podstawie danych o aktywności mózgu potrafi z ponad 90% trafnością określić, czy ma do czynienia z mózgiem kobiety, czy mężczyzny. Zdaniem badaczy osiągnięcie to pozwala rozstrzygnąć spór o to, czy istnieją różnice między mózgami kobiet a mężczyzn. Sugeruje również, że zbadanie tych różnic pozwoli na lepsze zrozumienie schorzeń centralnego układu nerwowego, które w różny sposób wpływają na kobiety i mężczyzn.
Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie
12 grudnia 2023, 12:42Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?
Pandusia Danusia poprawi jakość życia dzieci z chorobą nowotworową
7 grudnia 2023, 15:57Dwie lekarki z Kliniki Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego (USDK) w Białymstoku opracowały pandusię Danusię - zabawkę edukacyjną, która pomaga oswoić chore onkologicznie dzieci z wkłuciem centralnym wykorzystywanym m.in. w chemioterapii. Dzięki zmniejszeniu lęku, który towarzyszy chorobie i zabiegom medycznym, można znacząco poprawić jakość życia małych pacjentów.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale
2 listopada 2023, 17:17Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Wyjątkowa operacja we Wrocławiu. Pacjent ma teraz 2 urządzenia regulujące pracę serca
31 lipca 2023, 11:38W 4. Wojskowym Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu (4. WSK) przeprowadzono wyjątkowy zabieg. Jak podkreślono w komunikacie placówki, jeden z nielicznych tego typu w Polsce. Siedemdziesięcioczteroletni pacjent ma teraz 2 urządzenia regulujące pracę serca.
Mikrobiom jelitowy – charakterystyka, rola w organizmie, wykorzystanie w diagnostyce laboratoryjnej
25 maja 2023, 13:50W przewodzie pokarmowym człowieka żyją tryliony mikroorganizmów, nazwanych zbiorczo mikrobiomem jelitowym. W jego skład wchodzą między innymi bakterie, wirusy, grzyby oraz organizmy eukariotyczne. Te mikroorganizmy stanowią ponad 50% wszystkich komórek organizmu ludzkiego, a ich łączna waga u osoby dorosłej wynosi około 2 kilogramów. Kwaśne środowisko, obecność żółci i soku trzustkowego, a także silna perystaltyka ograniczają możliwości kolonizacyjne w obrębie żołądka i jelita cienkiego, dlatego w tych fragmentach przewodu pokarmowego obecność mikroorganizmów jest stosunkowo niewielka.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
